Insulinoma (인슐린종) 진단시 필요한 것은 무엇이 있겠습니까?

인슐린종(Insulinoma) 진단에 필요한 것

인슐린종(Insulinoma) 진단을 위해서는 임상 증상 확인, 생화학적 검사, 그리고 종양의 위치를 찾기 위한 영상 검사가 필수적입니다.

1. 임상 증상 및 병력 청취

• 반복적인 저혈당 증상(예: 어지러움, 발한, 혼동, 실신, 이상행동 등)과 관련된 병력 확인이 중요합니다.
• 특히 공복 시 또는 운동 후에 증상이 악화되는지 확인합니다.

2. 생화학적 검사

• 저혈당 유발 검사(72시간 공복 검사): 환자를 금식시키고 저혈당 증상이 나타날 때까지 관찰하며, 이때 혈액을 채취해 혈당, 인슐린, C-펩타이드, 프로인슐린 수치를 측정합니다.
  • 진단 기준:
    • 혈당 ≤ 45 mg/dL
    • 인슐린 ≥ 6 μU/mL
    • C-펩타이드 ≥ 0.2 nmol/L (6 ng/mL)
    • 프로인슐린 증가
    • 설폰요소제(sulfonylurea) 음성 확인(외부 인슐린 투여나 약물 복용 배제)245
• Whipple's triad 확인:
  • 저혈당 증상
  • 저혈당 시 혈당 수치 감소
  • 포도당 투여 시 증상 호전

3. 영상 검사(종양 위치 확인)

• 복부 CT(컴퓨터단층촬영): 췌장 내 종양의 위치와 크기 확인.
• MRI(자기공명영상): CT로 확인이 어려운 경우 추가적으로 시행.
• 내시경 초음파(EUS): 작은 종양까지 정밀하게 확인 가능.
• CT Angiography, Selective Arterial Calcium Stimulation Test: 종양 위치가 불분명할 때 선택적으로 시행.
• 수술 중 초음파(Intraoperative Ultrasonography, IOUS): 수술 중 종양의 정확한 위치 확인에 도움.

4. 기타 검사

• 젊은 환자나 다발성 병변이 의심되는 경우, 다발성 내분비종양(MEN1) 등 동반 질환 평가를 위해 부갑상선, 부신, 뇌하수체, 갑상선 등 추가 내분비 장기 검사가 필요할 수 있습니다.

요약 표

진단 단계주요 내용 및 필요 검사

임상 증상	저혈당 증상, 병력 청취, Whipple's triad 확인
생화학적 검사	72시간 공복 검사(혈당, 인슐린, C-펩타이드, 프로인슐린, 설폰요소제)
영상 검사	복부 CT, MRI, 내시경 초음파(EUS), CT Angiography, IOUS
기타	MEN1 등 동반 질환 평가(필요시)

 

결론:
인슐린종 진단에는 저혈당 증상 확인, 72시간 공복 검사 등 생화학적 진단, 그리고 CT, MRI, 내시경 초음파 등 영상 검사를 통한 종양 위치 확인이 필수적입니다. 필요에 따라 추가적인 내분비 장기 평가도 고려해야 합니다

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MEN1 동반 여부 검사 방법

MEN1(제1형 다발성 내분비선종)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 부갑상선·췌장·뇌하수체 등에서 종양이 다발성으로 발생합니다. 인슐린종 환자에서 MEN1 동반 여부를 확인하려면 유전자 검사와 임상적 평가가 병행되어야 합니다.

1. 유전자 검사

• MEN1 유전자 엑손 전체 시퀀싱(Sequencing):
  • 11번 염색체(11q13)에 위치한 MEN1 유전자의 모든 엑손(Exon)을 분석하여 돌연변이를 확인합니다.
  • 검사 방법: PCR을 이용한 증폭 후 DNA 염기서열 분석.
  • 대상:
    • 가족성 MEN1 병력이 있는 경우
    • 산발성 인슐린종 환자 중 다발성 내분비 종양이 의심되는 경우

2. 임상적·생화학적 평가

• 주요 표적 장기 검사:
• 장기평가 항목

  부갑상선	혈청 칼슘, 부갑상선호르몬(PTH) 측정
  췌장	인슐린·가스트린·글루카곤 등 호르몬 검사
  뇌하수체	프로락틴·성장호르몬(GH)·ACTH 측정 및 MRI

   
• 추가 검사:
  • 부신·갑상선·유방 등 비전형적 부위 종양 평가.

3. 영상 검사

• 복부 CT/MRI: 췌장 종양(인슐린종 외 가스트린종 등) 및 부신 종양 확인.
• 뇌하수체 MRI: 프로락틴종·성장호르몬분비종양 등 평가.
• 내시경 초음파(EUS): 작은 췌장 종양 검출에 유용.

4. 가족 선별 검사

• MEN1은 가족력이 50% 이상이므로, 1차 직계가족 대상으로 다음을 시행:
  • 유전자 검사: 확진 환자에서 발견된 특정 돌연변이 유무 확인.
  • 생화학적 검사: 매년 혈청 칼슘·PTH·프로락틴·IGF-1 등 모니터링.

5. 진단 기준

• 다음 중 2가지 이상 충족 시 MEN1 확진:
  1. 부갑상선기능항진증
  2. 췌장 신경내분비종양(인슐린종 등)
  3. 뇌하수체 종양
• 가족력 있는 경우: 1가지 이상 종양 + MEN1 유전자 돌연변이 확인.

요약

MEN1 동반 여부 확인을 위해서는 MEN1 유전자 시퀀싱과 함께 부갑상선·췌장·뇌하수체 종양 평가가 필수적이며, 가족력이 있는 경우 유전자 검사 기반 선별검사가 권장됩니다. 인슐린종 환자에서 다발성 내분비 이상 또는 젊은 연령 발병 시 MEN1 가능성을 반드시 고려해야 합니다.